原文刊載於2018.5.2自由時報健康醫療版
林口長庚醫院兒童內分泌科 邱巧凡醫師
10歲女童小晴(化名)，一直以來身高都是全班最矮的一個，每年長高速度也相當緩慢。除了較常感冒併發中耳炎外並無其他異樣，因此爸媽也不以為意。直到收到學校健康檢查通知單，因身高不達標建議就診兒童內分泌科，經醫師檢查診斷為「透納氏症」，並開始接受生長激素治療，身高才逐漸進步。
透納氏症是一種性染色體X染色體缺失的疾病，全世界發生率約1/2,500。根據缺失的嚴重程度不等，表現出來的症狀每位患者不盡相同。95%以上都會有矮小的問題。若未即時接受生長激素治療，成人身高很難超過145公分!
透納氏症可能伴隨的表現尚有: 出生時手足背淋巴水腫、心臟畸形(主動脈瓣畸形、主動脈擴張、主動脈瘤)、腎臟畸形、反覆中耳炎、聽力障礙 、骨骼畸形(手肘外翻、膝外翻、脊柱側彎、手腕刀叉樣畸形、第四掌(趾)骨短)、蹼狀頸、乳頭間距寬、後髮線較低、骨齡落後與性晚熟等。然而，有一部分孩子外觀皆正常只有身高矮小及較晚進入青春期，因此不易被察覺。
筆者甫於今年三月受邀於中華民國兒童生長協會第八屆第二次年度大會分享透納氏症新知。根據2017年歐洲內分泌學會雜誌上，關於最新的透納氏症跨國跨領域專家共識會議的內容中指出：在青春期階段，由於卵巢功能不全，高達2/3無法順利出現第二性徵(如乳房發育、陰毛發育)，只有6%的透納氏症患者能有正常規律的生理週期。大部分患者都需要接受女性荷爾蒙補充療法，始能維持女性第二性徵、規律月經週期並維持骨質密度避免骨質疏鬆。也因為卵巢功能不全，順利自然懷孕的機率僅有4.8-7.6%。若屬於45,X/46,XY鑲嵌型患者，尚須留意可能罹患性腺胚細胞腫瘤!
提醒大家，若孩子身高低於第三百分位，身高速率小於一年四公分，或合併上述透納氏症相關表現，應就診兒童內分泌科或遺傳科，及早診斷，以把握治療黃金時期。
👀欲更進一步了解透納氏症, 請參考"中華民國生長協會-透納氏症衛教手冊"
版權所有:邱巧凡醫師, 轉載或引用請務必註明出處, 並附上原文連結, 謝謝您的配合!