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原文刊載於自由健康網 2025.10.15
文／邱巧凡
年僅4歲的小晴（化名），因半年內胸部快速隆起到小兒內分泌科就醫。醫師發現她的胸部已發展到第4期且合併快速生長，半年長高近5公分，骨齡也超前了4歲。
半年長高5公分 骨齡超前4歲
超音波檢查呈現接近成熟女性的子宮與卵巢大小，甚至已有明顯的子宮內膜，初經即將來潮。血液檢測與性釋素刺激測驗皆顯示旺盛的性荷爾蒙分泌現象。進一步的腦部核磁共振檢查發現，她的下視丘有1個2x2公分大的錯構瘤，已壓迫視神經造成視野部分缺損。
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小晴的腦部核磁共振檢查，發現下視丘有一個2x2公分大的錯構瘤。
後續回顧，小晴其實自幼即陸續出現「莫名大笑」、「笑點很低」的癡笑性癲癇。除了接受性早熟針劑治療，還需要抗癲癇藥物與外科手術治療。
下視丘錯構瘤常見於兒童 小心性早熟
雖然女孩性早熟較男孩普遍，且多數為特發性中樞性早熟，僅1成左右中樞性早熟女孩是源自於腦部病理性問題所致。年紀小於6歲的中樞性早熟女孩相對病理性致病機率較高，應進一步安排腦部影像學檢查釐清。
而「下視丘錯構瘤」是中樞性性早熟最典型的器質性腦部病因，是一種位於下視丘的先天性異位神經組織團塊，可自主產生及釋放促性腺激素釋放激素（GnRH），或分泌促進GnRH釋放的神經膠質因子，導致下視丘-垂體-性腺軸過早活化，引起性早熟。常見於兒童，尤其是在4歲以前出現性早熟症狀時，應高度懷疑下視丘錯構瘤。
癡笑性癲癇是警訊 突發不受控制笑聲勿忽視
除了性早熟，下視丘錯構瘤還會以「癡笑性癲癇」表現，特徵為突發且不受控制的笑聲，常伴隨面部肌肉收縮（如微笑或咧嘴笑）。這種笑聲常為發作的唯一或首發症狀，意識狀態多數不受影響，但部分患者可能難以評估意識變化，特別是幼兒。
女孩8歲前發育異常 應盡速就醫
提醒家長，當女孩8歲前出現胸部、陰毛發育、10歲前初經來潮，男孩9歲前出現睪丸、陰莖長大、陰毛生長等性早熟特徵，應就診小兒內分泌科給專業醫師評估診療，以及時找出性早熟的病因，讓孩子接受適當的治療。（作者為林口長庚紀念醫院兒童內分泌暨遺傳科醫師）